متلازمة داون أو التثالث الصبغي 21 ، هو مرج جيني يحدث عند انقسام الخلايا بعد إخصاب البويضة مباشرة وهو أكثر التشوهات الكروموسوميّة شيوعا في العالم. ويتمثّل عندما لا يحدث انقسام عند زوج الكروموسوم 21 أو انقسامه الجزئيّ . وتتمثّل أعراض المرض التي يمكن التعرّف عليها منذ الولادة في تسطّح الوجه ومؤخّرة الرّأس واتّساع العيون وميلها إلى الأعلى إلى جانب آذان صغيرة وكبر اللّسان مقارنة بحجم الفمّ وضعف العضلات وقصر القامة والتخلّف الذهني والعديد من المشاكل الصحيّة مثل أمراض القلب الخلقيّة والالتهابات ومشاكل في التنفّس والسمّع والنطق...وقد تطورت الأبحاث اليوم حول هذا المرض وأصبح اكتشافه منذ الشهر الثاني من الحمل ممكنا، كما تطوّرت الأبحاث حول طرق التعامل مع حاملي التثالث الصبغي 21 لتحسين ظروف حياتهم الصحيّة والنفسيّة