A 15h30 au mini auditorium d’Explora

Le XP xeroderma pigmentosum est une maladie génétique héréditaire qui se traduit par une sensibilité extrême à la lumière du soleil, et plus particulièrement aux rayons ultraviolets (UV). Cette affection est due à un déficit génétique du système de réparation de l'ADN car les gènes qui contrôlent ce système sont porteurs d'une erreur appelée mutation, transmise de manière héréditaire. Elle provoque dès les premiers mois de vie et les premières expositions à la lumière solaire des brûlures de la peau et des yeux, responsables à long terme du vieillissement prématuré de la peau, et de l'apparition de cancers cutanés. Elle a un retentissement considérable sur la vie des enfants et de leur famille. Ces enfants sont scolarisés avec des précautions lourdes vis-à-vis de la lumière, comme par exemple la pose de filtres anti-UV sur les vitres, les déplacements sont limités, les activités extérieures doivent avoir lieu le soir. Que laisse entrevoir l’avenir des espérances liées aux avancées de la recherche dans le cadre du Plan Maladies Rares ?